Huntington Hastalığında Genetik Varyantın Etkisi Belirlendi

Yeni bir çalışma, Huntington hastalığına sahip bazı bireylerin belirtilerinin 10-12 yıl daha erken gelişmesinin nedenini ortaya koydu.

Araştırma, genetik bir varyantın, hastalığın seyrini hızlandırarak beyin hücrelerinde DNA değişikliklerini tetiklediğini gösteriyor.

Çalışmanın baş yazarı Dr. Michael Hayden, bu genetik varyantın hastalığın başlangıcını hızlandırdığını ancak nedenini bilmediklerini belirtti.

Huntington hastalığı, sinir hücrelerinin ilerleyici bir şekilde bozulmasına yol açan nadir bir genetik bozukluktur.

Araştırmacılar, Huntington mutasyonunun nöronlar içinde tekrarlayıp genişlediğini ve bu genişlemenin hücre işlevini bozduğunu tespit etti.

Çalışmada, kan örnekleri ve otopsi sonrası beyin dokusu analiz edilerek, mutasyonun beyin hücrelerinde yoğunlaştığı belirlendi.

Sonuçlar, Huntington hastalığının tedavisi için DNA genişlemesini hedef alan yeni terapilerin geliştirilmesine zemin hazırlıyor.