Yeni genetik adaylar, otizmin erkeklerde daha sık görülme nedenini açıklıyor

Baylor Tıp Fakültesi ve Texas Çocuk Hastanesi'ndeki Duncan Nörolojik Araştırma Enstitüsü'nden araştırmacılar, otizmin erkeklerde neden daha sık teşhis edildiğine dair yeni genetik adaylar belirledi.

Araştırma, X kromozomundaki MECP2 genindeki küçük değişikliklerin bu farkı açıklayabileceğini ortaya koyuyor. Otizm, bireylerin iletişim kurma, başkalarıyla etkileşimde bulunma ve dünyayı deneyimleme biçimlerini etkileyen kalıtsal bir nörogelişimsel durumdur.

Araştırmacılar, MECP2 geninin X kromozomunda yer aldığını ve otizm dahil nörogelişimsel durumlarla ilişkili olduğunu belirtiyor. Çalışmada, erkeklerin otizm için daha fazla risk taşıdığı düşünülüyor.

Araştırmanın ilk yazarı Dr. Rebecca Meyer-Schuman, erkeklerin yalnızca bir X kromozomu taşıdığını ve bu nedenle hafif mutasyonlara karşı daha savunmasız olduklarını ifade etti. Kadınlar ise ikinci X kromozomu sayesinde bu mutasyonlardan korunuyor olabilir.

Araştırmacılar, MECP2 geninin düzenleyici bölgelerini incelemek için çoklu paralel rapor deneyi (MPRA) adlı bir laboratuvar aracı kullandı. Bu yöntemle, genin düzenleyici bölgelerinin işlevini değiştiren değişiklikleri belirlediler.

Elde edilen bulgular, erkek otistik bireylerin annelerinden aldıkları bir genetik varyantın düzenleyici aktiviteyi değiştirdiğini gösterdi. Bu varyantın, insan nöronlarında MECP2 ifadesini yaklaşık %30 oranında azalttığı belirlendi.

Sonuçlar, MECP2 düzenleyici varyantlarının erkek-biased otizme katkıda bulunabileceğini ve diğer X kromozomu nörogelişimsel genlerdeki düzenleyici varyantları keşfetmek için bir çerçeve sunduğunu gösteriyor.