Yeni tedavi yöntemi, nadir genetik beyin hastalığında zararlı proteini azaltıyor

Tübingen Üniversitesi'nden DZNE ve Hertie Klinik Beyin Araştırmaları Enstitüsü'nden araştırmacılar, spinocerebellar ataksi tip 3 (SCA3) için yeni bir tedavi yaklaşımı geliştirdi.

Bu çalışma, insan nöronları üzerinde laboratuvar ortamında test edildi ve sonuçları Science Translational Medicine dergisinde yayımlandı.

SCA3, yürüme, konuşma ve göz hareketleri gibi zorluklara neden olan kalıtsal bir beyin hastalığıdır. Araştırmacılar, hastalığa neden olan ataksin-3 proteinini hedef alan özel tasarlanmış antisens oligonükleotidleri (ASO) kullandı.

Ataksin-3'ün zararlı formu, ilgili genin anormal bir şekilde tekrar eden DNA dizileri nedeniyle oluşur. Araştırma ekibinin amacı, zararlı proteinin miktarını azaltırken normal ataksin-3'ün korunmasını sağlamaktı.

Araştırmacılar, ASO'ları hastalığa neden olan mRNA moleküllerine bağlanacak şekilde tasarladı. Bu bağlanma, zararlı proteinin üretimini yaklaşık %90 oranında azaltmayı başardı.

Ekip, hastalığa neden olan gen ile sağlıklı gen arasındaki küçük farklılıkları belirleyerek ASO'ların hedef tanıma yeteneğini geliştirdi. Bu sayede, normal proteinin üretimi devam etti.

Araştırmacılar, bu yeni tedavi konseptini daha karmaşık laboratuvar çalışmalarında geliştirmeyi planlıyor. Uzun vadeli hedef, bu tedaviyi insanlarda klinik denemelerle test etmektir.